期刊简介
本刊目前稿源丰富，作者和读者遍及全国，乃至部分海外.目前在预防医学领域，享有较高的声誉，在行业内被视为品牌期刊，在科研成果坚定、职称评定等方面被定为A类期刊。本刊优势：内容新，学术性强（高等学府办刊，编委函盖全国医学院校，科研成过多，项目多，硕士及博士课题多），内容丰富，范围广泛（囊括预防医学各个专业领域，同时刊载临床医学研究的新成果、新动态及经验交流），已提高为主，兼顾普及。栏目有：论著、综述、流行病与统计方法、环境与职业卫生、营养与食品卫生、儿少卫生与妇幼保健、基层卫生服务、卫生政策与管理、健康与社会行为、实验技术及其应用、疾病预防控制、卫生监督、临床医学研究、护理园地
往期目录
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>现代预防医学杂志
- 杂志名称：现代预防医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 四川大学华西公共卫生学院
- 国际刊号：1003-8507
- 国内刊号：51-1365/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国预防医学会系列杂志优秀期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
广西玉林地区3540例14岁以下儿童地中海贫血基因突变类型分析
李东明；李继慧；何升
关键词：地中海贫血, 基因突变, 儿童
摘要：目的 了解广西玉林地区14岁以下儿童地中海贫血基因突变分布.方法 2012年1月-2016年12月对5 102例0～ 14岁疑似地中海贫血患儿采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测.结果 检出地中海贫血患儿3 540例(69.38％,3 540/5 102),包括α地中海贫血2 102例(41.20％)、β地中海贫血1 218例(23.87％)和α复合β地中海贫血220例(4.31％);其中重型α地中海贫血10例,β地中海贫血纯合子或双重杂合子154例,包括新生地中海贫血筛查阳性1 1例、临床表现为重度贫血45例和中、轻度贫血98例.8种α地中海贫血等位基因以--SEA(58.05％)为主,其次为-α 3.7(18.44％)、-α 42(8.81％)、αCSα(6.94％)、αWSα(5.62％)和αQSα(2.06％),共占99.92％,检出罕见突变--Thai(0.04％)和-α2.4(0.04％),28种α地中海贫血基因类型以--SEA/oα α(54.62％)为主.13种β地中海贫血等位基因以CD41-42(52.95％)常见,其次为CD17(13.76％)、-28(12.94％)、IVS-Ⅱ-654(10.24％)、CD71-72(4.52％)和CD26(2.83％),共占97.24％,34种β地中海贫血基因类型以CD4142/N(48.93％)常见,54种α复合β地中海贫血基因类型以--SEA/αα复合CD41-42/β N(14.55％)常见.结论 广西玉林地区α地中海贫血基因突变以--SEA为主,β地中海贫血基因突变以CD41-42常见,α复合β地中海贫血比例较高,重型α和β地中海贫血有较高的发生率.
友情链接