期刊简介

               本刊目前稿源丰富,作者和读者遍及全国,乃至部分海外.目前在预防医学领域,享有较高的声誉,在行业内被视为品牌期刊,在科研成果坚定、职称评定等方面被定为A类期刊。本刊优势:内容新,学术性强(高等学府办刊,编委函盖全国医学院校,科研成过多,项目多,硕士及博士课题多),内容丰富,范围广泛(囊括预防医学各个专业领域,同时刊载临床医学研究的新成果、新动态及经验交流),已提高为主,兼顾普及。栏目有:论著、综述、流行病与统计方法、环境与职业卫生、营养与食品卫生、儿少卫生与妇幼保健、基层卫生服务、卫生政策与管理、健康与社会行为、实验技术及其应用、疾病预防控制、卫生监督、临床医学研究、护理园地                

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  • 杂志名称:现代预防医学杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会 四川大学华西公共卫生学院
  • 国际刊号:1003-8507
  • 国内刊号:51-1365/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国预防医学会系列杂志优秀期刊期刊收录:农业与生物科学研究中心文摘, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
现代预防医学杂志2015年第17期

β-地中海贫血基因诊断及临床应用

黄(王莹)

关键词:β-地中海贫血, 基因诊断, 临床应用
摘要:β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变导致β3-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血,本病发病范围广,各地区有不同的发病率.β-珠蛋白基因常见的突变类型是点突变,中国南方地区已发现 β-地中海贫血基因突变有46种.随着分子生物学研究技术的不断发展,β3-地中海贫血的基因诊断方法也不断改进和完善.本文从 β-地中海贫血的基因诊断角度出发,对目前仍在使用及新近出现的β-地中海贫血点突变检测技术及其在临床上的应用进行综述.