期刊简介
本刊目前稿源丰富，作者和读者遍及全国，乃至部分海外.目前在预防医学领域，享有较高的声誉，在行业内被视为品牌期刊，在科研成果坚定、职称评定等方面被定为A类期刊。本刊优势：内容新，学术性强（高等学府办刊，编委函盖全国医学院校，科研成过多，项目多，硕士及博士课题多），内容丰富，范围广泛（囊括预防医学各个专业领域，同时刊载临床医学研究的新成果、新动态及经验交流），已提高为主，兼顾普及。栏目有：论著、综述、流行病与统计方法、环境与职业卫生、营养与食品卫生、儿少卫生与妇幼保健、基层卫生服务、卫生政策与管理、健康与社会行为、实验技术及其应用、疾病预防控制、卫生监督、临床医学研究、护理园地
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首页>现代预防医学杂志
- 杂志名称：现代预防医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 四川大学华西公共卫生学院
- 国际刊号：1003-8507
- 国内刊号：51-1365/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国预防医学会系列杂志优秀期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
单纯性低位脊柱裂与MTHFR基因C677T及A1298C多态位点的相关性研究
钟伟；程时刚；韩晓敏
关键词：神经管缺陷, 脊柱裂, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 外显子, 多态性
摘要：目的 研究N5' N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因第4外显子C677T及第7外显子A1298C突变在汉族先天性单纯性低位脊柱裂(spina bifida,SB)患者及其家庭中的多态性分布和致病相关性.方法 应用限制性片段长度多态聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对69名低位脊柱裂患者,93名患者双亲,及129名健康人的C677T/A1298C多态性进行分析及部分测序鉴定.结果 脊柱裂患者组,双亲组,对照组两两之间的TT或AA的基因型频率差别无统计学意义(P值均大于0.05),T及A的等位基因频率的差别也没有统计学意义(P值均大于0.05).结论 MTHFR基因C677T和A1298C突变可能不是单纯性低位脊柱裂的独立遗传致病因素,单纯性低位脊柱裂作为表型轻微的神经管畸形(neural tube defects,NTDs),遗传病因可能与其他NTDs不同.
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